– В октябре отмечается Всемирный день осведомленности о Х-сцепленной гипофосфатемии. Почему, на ваш взгляд, врачам разных специальностей важно знать об этом заболевании?
– Проявления Х-сцепленной гипофосфатемии сопровождают человека на протяжении всей жизни и затрагивают сразу несколько медицинских специальностей. С таким пациентом могут встретиться педиатр, ортопед, стоматолог, эндокринолог, нефролог, ревматолог, невролог, врач общей практики и другие специалисты. От того, насколько хорошо врач знаком с особенностями заболевания, зависит своевременность диагностики и назначения патогенетической терапии.
Как врач я понимаю, насколько важно распознать заболевание как можно раньше. Сегодня существуют возможности лечения, которые позволяют изменить течение болезни, предупредить развитие осложнений и сохранить качество жизни пациента. Как пациент я знаю, насколько долгим и изматывающим может быть путь к диагнозу, когда отдельные симптомы рассматриваются изолированно, а заболевание остается нераспознанным.
– Как бы кратко вы сформулировали суть Х-сцепленной гипофосфатемии для врача, который редко сталкивается с нарушениями фосфорно-кальциевого обмена?
– Это наследственное заболевание, обусловленное мутациями гена PHEX, которые приводят к избыточной продукции FGF23. В результате почки теряют большое количество фосфатов, а образование активной формы витамина D снижается. Это вызывает хроническую гипофосфатемию и нарушение минерализации костной ткани. Поэтому у детей развивается рахит, а у взрослых – остеомаляция и прогрессирующие изменения опорно-двигательного аппарата. Важно помнить, что это заболевание связано прежде всего с нарушением обмена фосфора, а не кальция.
– В каком возрасте чаще всего устанавливается диагноз Х-ГФР?
– Первые клинические проявления обычно появляются после того, как ребенок начинает самостоятельно ходить, чаще всего в возрасте одного-двух лет. Тогда родители обращают внимание на искривление ног, изменение походки или замедление роста. При достаточной настороженности врача диагноз можно установить уже в раннем детстве. Но в реальной клинической практике нередко проходит несколько лет от появления первых симптомов до постановки диагноза. В некоторых случаях, особенно при менее выраженном течении заболевания, пациенты узнают о своем диагнозе уже во взрослом возрасте.
– Какие клинические признаки в детском возрасте должны насторожить врача в отношении Х-ГФР?
– Прежде всего внимание должны привлечь прогрессирующие деформации нижних конечностей, возникающие после начала ходьбы, особенно если они сочетаются с задержкой роста и нарушением походки. Многие дети жалуются на боли в ногах, быстро устают при физической активности, у них отмечается мышечная слабость. Дополнительными признаками могут быть повторные стоматологические проблемы, включая абсцессы интактных зубов, а также наличие аналогичных проявлений у родственников. Особую настороженность должна вызывать ситуация, когда клиническая картина рахита сохраняется, несмотря на адекватную обеспеченность витамином D и отсутствие эффекта от его назначения.
– Какие проявления Х-ГФР сохраняются у взрослых пациентов или становятся для них наиболее значимыми с возрастом?
– Во взрослом возрасте заболевание не исчезает, а лишь меняет клинические проявления. На первый план выходят хроническая боль, остеомаляция, ранние дегенеративные изменения суставов и связок, псевдопереломы и ограничение подвижности. Многие пациенты отмечают выраженную мышечную слабость, быструю утомляемость и снижение физической активности. Существенное влияние на качество жизни оказывают стоматологические проблемы и необходимость постоянного медицинского наблюдения. Именно хроническая боль и постепенное ограничение подвижности становятся наиболее тяжелыми проявлениями заболевания во взрослом возрасте.
– Под маской каких диагнозов взрослые пациенты с Х-ГФР могут наблюдаться годами?
– Взрослые пациенты с Х-ГФР нередко получают лечение по поводу остеоартроза, остеохондроза, хронической боли в спине, остеопороза или различных ревматологических заболеваний. Иногда имеющиеся изменения расцениваются как последствия перенесенного в детстве рахита, не требующие дальнейшего обследования или лечения. В результате специалисты занимаются лечением отдельных симптомов, тогда как истинная причина остается нераспознанной. Поэтому врачу важно комплексно оценивать клиническую картину и помнить о возможности наследственных нарушений фосфатного обмена.
– Насколько обременительно лечение Х-ГФР для пациента и его семьи?
– Это длительный и непрерывный процесс, который требует высокой приверженности пациента и всей семьи лечению. Помимо лекарственной терапии необходимы регулярный лабораторный контроль, инструментальные обследования, наблюдение у нескольких специалистов, стоматологическая помощь и реабилитационные мероприятия. Для родителей ребенка это означает постоянное участие в организации лечения и повседневной жизни. Для взрослого пациента – это необходимость научиться жить с хроническим заболеванием, сохраняя максимально возможную физическую активность и качество жизни.
– Какие лабораторные и инструментальные данные помогают врачу заподозрить гипофосфатемическое состояние?
– Наиболее характерный лабораторный признак – стойкая гипофосфатемия вследствие повышенных почечных потерь фосфатов. Дополнительную информацию дают расчет канальцевой реабсорбции фосфатов или показателя TmP/GFR, определение активности щелочной фосфатазы, уровня кальция, паратиреоидного гормона и активной формы витамина D. Рентгенологическое исследование позволяет выявить характерные признаки нарушения минерализации костной ткани, а окончательное подтверждение диагноза обеспечивает молекулярно-генетическое исследование гена PHEX.
– Как ваш личный опыт человека с этим заболеванием влияет на врачебную коммуникацию и профессиональный взгляд на пациента с Х-ГФР?
– Мне кажется, болезнь научила меня самому главному – видеть в пациенте не диагноз, а человека. Медицинское образование помогает разобраться в механизмах заболевания и выбрать оптимальную тактику лечения, но собственный опыт позволяет лучше понять то, что невозможно прочитать в учебниках. Это постоянная усталость, необходимость планировать свою жизнь с учетом лечения, тревога перед очередным обследованием, желание быть услышанным врачом. Наверное, именно поэтому в своей работе я стараюсь больше объяснять, не торопиться с выводами и обязательно обсуждать с пациентом его ожидания и опасения. Убеждена, что именно партнерские отношения между врачом и пациентом становятся основой эффективной помощи при хронических и редких заболеваниях. Думаю, мой опыт сделал меня не только более внимательной к людям, живущим с редкими заболеваниями, но и более чутким врачом.
